Síndrome de Ehlers-Danlos: Os principais pontos que você precisa saber

A Síndrome de Ehlers-Danlos é causada por anormalidades genéticas que afetam a produção e estrutura do tecido conjuntivo e do colágeno, apresentando diversas formas de herança genética e diferentes tipos e características clínicas. Sendo que, cada subtipo tem sintomas específicos. Para pacientes portadores, é crucial que o diagnóstico seja feito o mais cedo possível a fim de minimizar complicações e garantir a qualidade de vida do paciente. Portanto, a detecção e diagnóstico precoce são essenciais. Table of Contents Toggle O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos? Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos? Qual é o Tratamento para a Síndrome de Ehlers-Danlos? Sugestão de Estudo O que é a Síndrome de Ehlers-Danlos? Posto isso, a médica especialista Angélle Jácomo, explica que a síndrome foi identificada a partir da observação de pessoas que apresentavam a pele com aspecto macio, aveludado e elástico, além de conter estrias em locais atípicos, bem como cicatrização hipertrófica e presença de articulações mais flexíveis que o normal.  “Essa associação de problemas de pele e articulares característico da Síndrome de Ehlers-Danlos é de origem genética. Por isso, sempre que o médico faz o diagnóstico de um paciente, é necessário observar a árvore genealógica para detectar de qual família veio, bem como irmãos e filhos, porque o diagnóstico não é de um paciente, é de uma família.” Disse a médica Angélle Jácomo. Como é feito o diagnóstico da Síndrome de Ehlers-Danlos? Angélle ressalta que a patologia cursa com hipermobilidade articular generalizada e alguns estigmas sindrômicos bem específicos. O tipo mais prevalente é a hipermóvel, e embora já existam treze tipos descritos da síndrome com marcador genético especificado, a hipermóvel não tem. Isso torna o seu reconhecimento de caráter clínico, visto que não há exames que corroborem para diagnóstico fechado.  “O paciente com Síndrome de Ehlers-Danlos que cursa com hipermobilidade articular possui sintomas muito característicos como dor que provém tanto da articulação devido a maior flexibilidade e instabilidade que propiciam quadros de desgaste e artrose, como também músculo que se mostram mais tensionados numa tentativa de defesa do próprio organismo de estabilizar articulações frouxas. Além disso, a fadiga é comum nos portadores da síndrome, isso faz com que estes se sintam mais cansados em razão do déficit de propriocepção, alterações de sono, disautonomia e, por fim, alergias atípicas.” A médica ainda explica que o déficit de propriocepção, se dá devido a uma falta de equilíbrio, fazendo com que o paciente demande um gasto energético maior que o normal para realizar atividades simples como ficar em pé numa fila ou andar, o que o torna mais “desequilibrado”. No mais, a disautonomia refere-se a uma desregulação do sistema nervoso autônomo simpático-parassimpático e reflete em sintomas como crises de taquicardia, hipotensão postural, vertigem, mãos e pés arroxeados, tremores de extremidades e etc.  Qual é o Tratamento para a Síndrome de Ehlers-Danlos? Angélle Jácomo finaliza ressaltando que o tratamento se dá em função de um entendimento de como o paciente funciona mas também, quando necessário, intervir com tratamento medicamentoso ou estratégias voltadas para minimizar a dor.  “O tratamento vai muito além de entender como aquele organismo funciona. Ou seja, o paciente também tem que fazer todo um novo treino de marcha para gastar menos energia e também desenvolver noção de espaço do próprio corpo, bem como tratamento com medicamentos e medidas voltadas para fadiga, disautonomia e dor crônica. Sendo que, no que se trata deste último, atualmente já é reconhecido várias intervenções voltadas para dor que são bem consolidadas, as quais vão desde medicações até bloqueios e intervenções invasivas. Sugestão de Estudo Scicluna K, Formosa MM, Farrugia R, Borg I. Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome: A review and a critical appraisal of published genetic research to date . Clin Genet. 2022 Jan;101(1):20-31.  Sedky K, Gaisl T, Bennett DS. Prevalence of Obstructive Sleep Apnea in Joint Hypermobility Syndrome: A Systematic Review and Meta-Analysis. J Clin Sleep Med. 2019 Feb 15;15(2):293-299. doi: 10.5664/jcsm.7636. PMID: 30736885; PMCID: PMC6374081. Smith TO, Jerman E, Easton V, Bacon H, Armon K, Poland F, Macgregor AJ. Do people with benign joint hypermobility syndrome (BJHS) have reduced joint proprioception? A systematic review and meta-analysis. Rheumatol Int. 2013 Nov;33(11):2709-16. doi: 10.1007/s00296-013-2790-4. Epub 2013 Jun 1. PMID: 23728275. Classifique esse post #SindromedeEhlersDanlos