La anemia perniciosa sigue siendo una enfermedad desatendida en muchos contextos médicos y está infradiagnosticada en muchos pacientes. La naturaleza de la anemia perniciosa está relacionada con el importante papel de la cobalamina, que, cuando es deficiente, puede conducir a diversas disfunciones y, por lo tanto, a presentaciones clínicas de esta afección, pero ¿qué es la anemia perniciosa?
¿Qué es la anemia perniciosa?
La anemia perniciosa es una enfermedad autoinmune, probablemente mucho más común de lo que se diagnostica actualmente. Está ligado a la gastritis autoinmune, sin embargo, no son sinónimos. Dado que la anemia perniciosa ocurre en una etapa posterior a la gastritis autoinmune, cuando puede ocurrir la deficiencia del factor intrínseco gástrico y la consiguiente deficiencia de vitamina B 12.
La naturaleza está relacionada con el importante papel de la cobalamina (vitamina B12), que, cuando es deficiente, puede conducir a varias disfunciones que van desde hematopoyesis hasta anomalías neurológicas, psiquiátricas y obstétricas. La patogénesis aún no se ha aclarado, pero probablemente esté relacionada con la destrucción autoinmune de las glándulas gástricas debido a los linfocitos T autorreactivos en individuos genéticamente predispuestos.
Patogénesis de la anemia perniciosa
En la anemia perniciosa, la mucosa oxínica gástrica se destruye con la pérdida de células parietales, lo que resulta en una deficiencia de factor intrínseco y ácido clorhídrico, lo que afecta la absorción de vitamina B12 y otros micronutrientes. Típicamente, se asocia con la presencia de autoanticuerpos contra el factor intrínseco y las células parietales, corroborando así el origen autoinmune de esta condición. Estos autoanticuerpos son liberados de las células plasmáticas activadas por linfocitos T CD4+ autorreactivos. Se considera la etapa final de la gastritis autoinmune y se caracteriza por la ausencia de Helicobacter pylori (H. pylori) en la histología.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas son variadas y pueden involucrar muchos órganos y sistemas, lo que requiere un enfoque médico global para su identificación y manejo. Las principales presentaciones son consecuencias hematológicas y neurológicas de la deficiencia de vitamina B12, y ambas requieren varios años para su desarrollo. La deficiencia de vitamina B12 afecta la hematopoyesis debido al papel fundamental de la vitamina B12 en la síntesis de ADN. La anemia macrocítica es el sello distintivo de la anemia perniciosa.
Sin embargo, esta característica no siempre está presente en el diagnóstico, ya que casi el 30% de los pacientes no tienen macrócitosis, pero tampoco anemia noromocítica. Esto generalmente ocurre en el caso de deficiencia de hierro concomitante y / u otras enfermedades que causan microcitosis.
Por otro lado, la macrocitosis suele ser la primera presentación durante meses o años antes de que se establezca la anemia. Mientras que los pacientes anémicos pueden presentar síntomas relacionados con la anemia en sí, como debilidad, concentración mental reducida, dolor de cabeza, palpitaciones o, rara vez, dolor torácico cardíaco, los pacientes con macrocitosis no anémica pueden presentar síntomas neurológicos.
Otras manifestaciones hematológicas importantes de la deficiencia de vitamina B12 son la trombosis relacionada con la hiperhomocisteinemia y la insuficiencia de la médula ósea con pancitopenia, cuya diferenciación de otras causas de insuficiencia de la médula ósea puede ser un desafío, ya que los cambios morfológicos en las células hematopoyéticas y la médula ósea a menudo se superponen y no son característicos.
Práctica clínica
El manejo clínico óptimo de la anemia perniciosa requiere diafonía continua y práctica entre diversas especialidades médicas, para no perder la visión general de esta compleja enfermedad y garantizar la mejor atención y resultado posibles para el paciente. Además, la monitorización clínica y bioquímica programada anualmente es esencial para diagnosticar nuevas deficiencias de micronutrientes de manera oportuna, y es necesaria una vigilancia endoscópica regular para la detección temprana de complicaciones neoplásicas gástricas.
Referencias bibliográficas
Sugerencia del estudio: ¿Cuáles
son los impactos de la deficiencia de vitamina B12?
Vea el video sobre Science Play with Rodrigo Manda: Vitamin B12 Metabolism (Juego de la ciencia con Rodrigo Manda: Metabolismo de la vitamina B12)
Artículo: Anemia perniciosa – Esposito G, Dottori L, Pivetta G, Ligato I, Dilaghi E, Lahner E. Anemia perniciosa: La presentación hematológica de un trastorno multifacético causado por la deficiencia de cobalamina. Nutrientes. 2022; 14(8):1672. https://doi.org/10.3390/nu14081672
