La galactosemia es un trastorno metabólico ininado causado por una actividad deficiente en una de las enzimas implicadas en el metabolismo de la galactosa. El recién nacido parece nacer con buena salud, teniendo una ventana de oportunidad antes de desarrollar morbilidades importantes que incluso pueden ser fatales después de la ingestión de leche que contiene galactosa. Descubra ahora la importancia del cribado neonatal para la galactosemia
Importancia del diagnóstico
La galactosemia es una enfermedad rara e inespecífica, por lo que requiere una fuerte sospecha clínica para la investigación y el diagnóstico. Ahora es posible diagnosticar y tratar a los pacientes considerablemente antes que antes, gracias a la disponibilidad de cribado neonatal para la galactosemia.
El cribado neonatal es especialmente necesario para detectar la galactosemia clásica. Si el diagnóstico no se establece inmediatamente después del nacimiento, para restringir en consecuencia las fuentes de galactosa de la dieta, las lesiones en órganos como el hígado, los riñones y el cerebro se vuelven altamente graves e irreversibles, a veces incluso fatales.
El diagnóstico y el tratamiento tempranos en la galactosemia aumentan la posibilidad de un mejor pronóstico, mientras que los bebés y niños no tratados sufren consecuencias importantes para la salud, como discapacidad intelectual, problemas de comportamiento, crecimiento deficiente, desarrollo deficiente, deficiencias nutricionales y secuelas que requieren atención hospitalaria avanzada.
La implementación de un programa de detección de galactosemia en recién nacidos varía de un país a otro y debe tener en cuenta una variedad de factores relacionados con el diagnóstico temprano, como la introducción inmediata de la dietoterapia, pero también la relación costo-beneficio de esta detección.
Práctica clínica
La galactosemia no tiene cura, pero sus consecuencias negativas para la salud se pueden evitar con un diagnóstico y tratamiento tempranos. Todos los alimentos que contienen galactosa deben eliminarse de la dieta cuando se sospecha galactosemia. El cribado neonatal para la galactosemia puede predisponer al diagnóstico e intervención tempranos, previniendo complicaciones.
Referencias bibliográficas
Sugerencia de estudio:
¿Qué factores nutricionales están relacionados con el desarrollo cognitivo de los bebés?
Vea el video sobre Science Play con Renata Bagarolli:
Estrategias nutricionales para la programación maternoinfantil
Artículo: Galactosemia – Badiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruư A. La importancia del cribado neonatal para la galactosemia.
Nutrientes
. 2023; 15(1):10. https://doi.org/10.3390/nu15010010
