Galactosemia é um distúrbio metabólico inato causado por uma atividade deficiente em uma das enzimas envolvidas no metabolismo da galactose. O recém-nascido parece nascer com boa saúde, tendo uma janela de oportunidade antes de desenvolver morbidades importantes que podem até ser fatais após a ingestão de leite que contém galactose. Descubra agora a a importância da triagem neonatal para galactosemia
Importância do diagnóstico
A galactosemia é uma doença rara e inespecífica, exigindo, portanto, forte suspeição clínica para investigação e diagnóstico. Agora é possível diagnosticar e tratar pacientes consideravelmente mais cedo do que antes, graças à disponibilidade de triagem neonatal para galactosemia.
A triagem neonatal é especialmente necessária para detectar a galactosemia clássica. Se o diagnóstico não for estabelecido imediatamente após o nascimento, para consequentemente restringir as fontes de galactose da dieta, as lesões em órgãos como fígado, rins e cérebro tornam-se altamente graves e irreversíveis, às vezes até fatais.
O diagnóstico e tratamento precoces na galactosemia aumentam a chance de um melhor prognóstico, enquanto bebês e crianças não tratados sofrem grandes consequências para a saúde, como deficiência intelectual, problemas comportamentais, crescimento deficiente, desenvolvimento deficiente, deficiências nutricionais e sequelas que requerem cuidados hospitalares avançados.
A implementação de um programa de triagem para galactosemia em recém-nascidos varia de país para país e deve levar em consideração uma variedade de fatores relacionados ao diagnóstico precoce, como a introdução imediata da dietoterapia, mas também a relação custo-benefício dessa triagem.
Prática clínica
A galactosemia não tem cura, mas suas consequências negativas para a saúde podem ser evitadas com diagnóstico e tratamento precoces. Todos os alimentos que contém galactose devem ser eliminados da dieta quando houver suspeita de galactosemia. A triagem neonatal para galactosemia pode predispor ao diagnóstico e intervenção precoces, prevenindo complicações.
Referências bibliográficas
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Artigo: Galactosemia – Badiu Tișa I, Achim AC, Cozma-Petruț A. The Importance of Neonatal Screening for Galactosemia. Nutrients. 2023; 15(1):10. https://doi.org/10.3390/nu15010010
