¿Viste el informe del domingo pasado de la niña de 11 años de 200 kg que participó en Fantastic? La obesidad es una enfermedad de desequilibrio calórico que resulta del exceso de calorías ingeridas por encima del gasto energético corporal, y se reconoce comúnmente que la estructura de la dieta y la inactividad física son factores esenciales para el progreso de la obesidad.
Sin embargo, algunas personas todavía enfrentan el problema de la obesidad, aunque viven una vida saludable. A excepción de la combinación de enfermedades, tanto el estilo de vida como las características genéticas también muestran factores que contribuyen al desarrollo de la afección, siendo el gen del receptor de melanotaretina-4 (MC4R), uno de los factores hereditarios de la obesidad y ya retratado en Literatura.
Es el caso de la niña de 11 años que alcanzó los 200 kilos y se sometió a una cirugía bariátrica tras una decisión del Tribunal, basado en la explicación biológica del carácter genético. En este niño, se identificó una mutación en el gen MC4R, receptor de la proteína melanoretina 4, que actúa directamente debajo del hipotálamo, responsable de mantener el metabolismo y la producción de hormonas (leptina e insulina) en la homeotasa, así como de transmitir al cerebro signos de hambre y saciedad. Por lo tanto, esta condición genética observada desregula funciones importantes asociadas con el control de la ingesta de alimentos, el equilibrio energético y el control de peso.
Gen MC4R: Melanocortina Receptor 4
Responsable de codificar el receptor de melanoretina 4 que está presente en la membrana de las células del hipotálamo, es una parte del cerebro encargada de regular el hambre y la saciedad. Por lo tanto, las mutaciones asociadas con estas proteínas generan variaciones en las vías de control del suministro de alimentos, que culminan en el desarrollo de obesidad potencialmente grave y temprana, como se observa en niños de once años.
Las posibles mutaciones observadas en el gen MC4R son C/C o C/T, que se asocian con un mayor riesgo de obesidad y trastornos alimentarios, como los atracones, generalmente los más calóricos y la sensación de hambre más intensa y/o más frecuente. Otra posible variación es T/T, sin embargo, se muestra que no está influenciada en las tablas mencionadas anteriormente.
¿Por qué la obesidad?
La obesidad es un problema de salud importante en todo el mundo, según la Organización Mundial de la Salud, más de 400 millones de personas en todo el mundo son obesas. Además, varias evidencias han establecido que la obesidad se asocia con un mayor riesgo de hipertensión, diabetes tipo 2 y enfermedades cardiovasculares. Recientemente, la identificación de factores genéticos que contribuyen a la obesidad son temas que ganan relevancia.
Actualmente, se sabe que el polimorfismo RS17782313 y RS12970134 cerca del gen MC4R son factores para un mayor riesgo de obesidad, además de las consecuencias mencionadas anteriormente con respecto a la regulación hormonal y el metabolismo, existe evidencia sólida de que las mutaciones en MC4R también pueden modificar el sistema regulador del gasto energético del individuo.
De esta manera, la presencia de la El polimorfismo de riesgo del gen MC4R afecta al organismo desde la infancia, influyendo en el aumento del índice de masa corporal y mayor dificultad para perder peso, puede ser necesario en algunos casos intervenciones más incisivas como la indicación de cirugía bariátrica, ya que el paciente tiende a no tener buena capacidad de respuesta frente a medicamentos “más comunes” y déficit calórico.
Práctica clínica
Con la práctica clínica, los nutricionistas pueden utilizar como estrategia de cribado de mutaciones en el gen MC4R la solicitud de pruebas genéticas, lo que puede contribuir a una mayor asertividad en conductas posteriores.
Referencias
Sugerencia de lectura: Obesidad
e infertilidad femenina: posibles mediadores del impacto de la obesidad
Vea el video en la plataforma Science Play –
La obesidad y sus implicaciones
Artículo: Xi B, Chandak GR, Shen Y, Wang Q, Zhou D. Asociación entre polimorfismo común cerca del gen MC4R y riesgo de obesidad: una revisión sistemática y metanálisis.
PLoS One. 2012;7(9):e45731. doi: 10.1371/journal.pone.0045731. Epub 2012 Septiembre 25. PMID: 23049848; PMCID: PMC3458070.
